- DSAI
 - Selbsthilfeorganisation für angeborene Immundefekte; gibt Hinweise, welche Symptome auftreten können. - Eltern-Initiative Sotos-Syndrom (EISS)
- möchte Eltern ein Diskussionsforum über zerebralen Gigantismus bieten und so für einen breiten Austausch von Erfahrungen sorgen.
- LEONA e.V.
- Verein für chromosomal geschädigte Kinder; vermittelt Kontakte zwischen betroffenen Eltern.
- Mondschein-Villa e.V.
- stellt ein Projekt vor, um für an der Mondscheinkrankheit Xeroderma pigmentosum leidende Kinder ein Haus zu bauen.
- Mosaico medico e.V.
- gemeinnützige Organisation zur gezielten Unterstützung von Menschen mit genetisch bedingten Erkrankungen; Ziele sind Aufklärung, bessere Beratung der Patienten und gezieltere Forschung.
- Prader-Willi-Vereinigung Deutschland
- Zusammenschluß von Betroffenen der Krankheit, die somatische, metabolische und mentale Symptome beinhaltet und deren Angehörigen.
- Turner Center, Das
- Landesverband der Turner Kontaktgruppen; informiert über Turner-, Klinefelter-, XYY- und Triplo-X-Syndrom.
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